La Food and Drug Administration (Fda) ha approvato Qalsody (tofersen), un nuovo farmaco sviluppato dalla statunitense Biogen per il trattamento delle persone adulte colpite da Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) associata alla mutazione del gene SOD1.
E, come Start scriveva lo scorso settembre, il centro regionale delle Molinette di Torino è stato l’unico in Italia e uno dei pochi nel mondo a essere stato coinvolto nella fase di sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti.
LA SLA CON MUTAZIONE DEL GENE SOD1
La Sla associata alla mutazione del gene SOD1 è una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2% dei 168mila casi di Sla stimati a livello globale. Attualmente, l’aspettativa di vita media per le persone con questa mutazione è estremamente variabile e in alcuni casi non supera l’anno.
“Oggi è un bel giorno per la storia di questa malattia perché l’approvazione da parte di Fda, cui speriamo seguirà quella dell’Ema in tempi brevi non è solo un ‘fatto burocratico’ ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati”, ha detto il professor Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica dell’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA) e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma.
Tofersen è il primo trattamento approvato mirato a colpire una causa genetica di Sla.
I PRIMI RISULTATI DEL FARMACO
La procedura accelerata, ha spiegato in una nota Biogen, è stata concessa dalla Fda sulla base della riduzione dei livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera (NfL), proteine rilasciate nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di danno neuroassonale e neurodegenerazione, che li rende un biomarcatore con ragionevole probabilità di prevedere il beneficio clinico legato a tofersen.
UN ULTERIORE STUDIO
Questo tipo di iter prevede che, per confermare appieno l’approvazione del farmaco, Biogen debba verificarne il beneficio clinico tramite uno studio confermatorio che l’azienda sta conducendo.
Lo studio di fase III Atlas coinvolge persone presintomatiche (senza segni o sintomi di Sla) con mutazione del gene SOD1 per valutare se il trattamento con tofersen è in grado di ritardare l’insorgenza di manifestazioni cliniche.
ANCHE L’EMA LO APPROVERÀ?
Adesso la speranza è che anche l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) che, a dicembre 2022 ha accettato la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio da parte di Biogen, dia il via libera a tofersen, rendendolo disponibile per i pazienti europei.
“L’approvazione della Fda americana tramite iter accelerato di tofersen rappresenta, un passo in avanti importantissimo – ha detto Giuseppe Banfi, amministratore delegato di Biogen Italia – ci permetterà di rendere disponibile una nuova opzione terapeutica alle persone adulte con Sla associata a mutazione SOD1”.
L’USO DI TOFERSEN IN ITALIA
Intanto, in Italia, fa sapere AISLA, oggi continua a essere attiva la modalità prevista dall’ottobre 2021 di somministrazione di tofersen attraverso il programma di accesso anticipato, uso compassionevole, regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 “Disciplina dell’uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica”. Sulla base di tale decreto, ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti Sla con mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dalla progressione di malattia, l’accesso al farmaco sperimentale.
Nel nostro Paese si stima che persone colpite da questa malattia siano circa 120 e da quando è stato aperto l’accesso anticipato al farmaco, ne risultano trattate poco meno della metà, di cui 30 presso i Centri Clinici NeMO.
